第238章 你刚说的是周薪？！！ (第2/3页)

？」高风无语道。

「我哪知道查什麽啊！一点方向都没有！」冯雯雯道，其他三人也是一脸的迷茫。高风顿时发现他有些高估这些规培生了，不过仔细想想也属正常，毕竟他们大多数都是刚毕业就参加规培了，根本没有什麽临床经验，更别提这些少见病。

冯雯雯他们甚至是第一次见到右位心。

「应该是原发性纤毛运动障碍。」

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原发性纤毛运动障碍（p）是一组由纤毛结构或功能异常导致的罕见遗传性疾病，属常染色体隐性遗传（少数为连锁遗传），发病率约1/1.5万-1/4万，男女患病概率均等。

核心病因是编码纤毛结构蛋白的基因发生突变，导致纤毛的超微结构异常（如动力蛋白臂缺失、纤毛轴丝畸形、放射辐缺陷等），进而丧失正常的摆动功能。

说到这，部分人有些担忧，我毛少，有些地方还没有毛.....

这会不会.....

别担心，这里说的是纤毛。

人体的呼吸道、鼻窦、中耳、输卵管、脑室等部位均分布有纤毛，其中呼吸道纤毛的主要作用是摆动清除黏液及异物，当纤毛功能障碍时，分泌物无法排出，进而反覆引发感染及组织损伤。

已明确的致病基因包括na5、39等，其中na5突变最为常见，约占所有病例的30%-40%，基因检测可作为确诊依据之一。

冯雯雯自告奋勇地带患者去做了鼻黏膜纤毛活检：电镜下可见纤毛结构异常，纤毛动力蛋白缺失。p的诊断需结合病史、体徵、辅助检查综合判断，其中基因检测和纤毛超微结构分析是确诊的关键依据。

通过电镜观察纤毛超微结构，若发现动力蛋白臂缺失、轴丝畸形等异常，是重要确诊依据。

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也可采用下一代测序技术检测p相关致病基因，若发现致病性突变，可明确诊断，同时为家族遗传谘询提供依据。对於活检结果不典型者，基因检测可辅助确诊。

常悠重点与患儿父母谈了一下基因检测。

「检测费用有点贵，但如果发现致病性突变，可以进一步明确诊断，同时为家族遗传谘询提供依据。」

「您安排下，我们做一个。」患儿妈妈立即道。

「我有个哥哥的，4岁的时候夭折了。」她道：「跟我儿子的情况有点像....」

事实上她爸爸也有个弟弟，也是这麽个情况。

「以前怎麽没听你说啊？！」丈夫抱怨道。

「我之前也不知道啊，我爸刚刚打电话说的。」患儿妈妈焦虑道。

几天後基因检测的结果出来了：na5基因纯合突变，符合原发性纤毛运动障碍诊断标准。「那接下来该怎麽办呢？」患儿妈妈询问道，「要吃什麽药或者做什麽治疗吗？」

「的确要做一些治疗，但也没什麽特殊的....」高风对她解释了一番，後者显十分的失望。

p目前无根治方法，治疗核心是控制感染、清除分泌物、保护肺功能，预防并发症。

「现在感染已经控制的差不多了，回去後你们要定期给他物理排痰。」

「可以长期使用一些黏液溶解剂，乙醯半胱氨酸，或者氨溴索也可以，这些都可以稀释痰液，促进排出。」

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患儿每日可进行鼻腔冲洗，清除鼻窦分泌物，减轻鼻窦炎症状，降低中耳炎发病风险。

出院前，患者的爸爸在此啊找到了高风。

「大夫，我想问个问题。」

「你说。」高风道。

「假如我们再生一个，遗传上这个原发性纤毛运动障碍的概率有多大？」

「这个还真不好说呢...」高风道。原发性纤毛运动障碍通常以常染色体隐性遗传为主，遗传概率与家族携带者情况相关。

在常染色体隐性遗传模式下，如果父母都是携带者（各携带一个致病基因），每次生育时，子女有25%的概率患病、50%的概率成为携带者、25%的概率完全正常。

若仅有一方是携带者，则子女通常不会患病，但有50%的概率成为携带者。

但少数p病例为连锁隐性遗传，主要影响男性

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